Обнаружен новый генетический механизм эпилепсии

Исследователи из США обнаружили, что на развитие эпилепсии влияет наличие определенных комбинаций дефектных генов. При наблюдении за плодовыми мушками они сфокусировали внимание на генетических мутациях, которые влияют на образование актиновых филаментов, в том числе в глутаматергических нейронах. В случаях мутаций актиновые филаменты уменьшаются в размерах и содержат повышенное количество мелких митохондрий, которые чрезмерно активно синтезируют активные формы кислорода (АФК), что приводит к усилению передачи сигналов глутаматергическими нейронами и развитию судорог. В исследовании было показано, что нарушение пути актин-митохондрии-глутамат (AMG) при эпилепсии может быть связано с наличием двух генетических мутаций, меняющих процесс синтеза актиновых филаментов в нейронах. Данные, опубликованные в журнале Journal of Clinical Investigation, могут быть полезны в генетической диагностике и определении новых терапевтических мишеней при эпилепсии.

Shenzhao Lu et al, Epilepsy-associated digenic variants affecting an actin–mitochondria–glutamate pathway promote seizure susceptibility, Journal of Clinical Investigation (2026). DOI: 10.1172/jci198696